E gjithë familja e prekur me kancerin e rrallë

Familja Anderson lufton së bashku kundër një kanceri të rrallë të stomakut: 8 nga 9 të rriturit janë prekur. E fundit që është diagnostikuar me sëmundjen është Lacy, 28 vjeçe, më e reja. Tani familja, banore në Springfield të Illinois në SHBA, është mbledhur rreth pacientes për ta inkurajuar atë në betejën e saj.

Neoplazia, kanceri i trashëguar i stomakut, i cili shkatërroi Andersonin, është rezultat i një mutacioni gjenetik që gjendet vetëm në 400 familje të tjera në botë.

56 dhe 70 për qind e anëtarëve të familjes me mutacion zhvillojnë kancerin; në familjen e Lacy, ajo ka goditur pothuajse 90 për qind.

Zbulimi i këtij "vrasësi" të fshehur në gjene të Anderson u bë kur xhaxhai i Lacy, Frank, u sëmur dhe pastaj vdiq në moshën 63 vjeçare.

Zbulimi tragjik megjithatë i ka lejuar anëtarët e tjerë të familjes të nënshtrohen testeve diagnostikuese për të zbuluar sëmundjen në fazat e hershme.

Një total prej gjashtë anëtarësh Anderson, përfshirë babanë dhe vëllain e Lacy (Mum Paula nuk ka mutacion), janë jashtë rrezikut, për shkak se i janë nënshtruar një operacioni për të hequr stomakun e tyre. Lacy, me një tumor në fazë të IV, vendosi të martohej me të dashurin e saj Adam. Në dhomën e tij të spitalit dhe gjatë trajtimeve të kimioterapisë ajo nuk është kurrë vetëm.

Zbulimet dramatike

Gjithçka filloi me xhaxha Frank. Sapo ai bëri një kolonoskopi, mjekët gjetën polipet në të gjithë zorrën e trashë. Duke dyshuar për kancer të zorrës së trashë ose një sëmundje tjetër, mjekët zhvilluan testet e gjakut dhe kuptuan se ai kishte një mutacion të gjenit të tij CDH1, krejt rastësisht. Sapo e kuptuan këtë, mjekët ishin të bindur sa ishte i trashëguar kanceri gastrik (HGDC). Ai u diagnostikua në qershor të vitit të kaluar. Duke qenë se ishte mutacion, dy fëmijët e Frank, Laura dhe Eric u testuan dhe ishin pozitivë.

E njëjta histori u përsërit për babanë e Lacy, John, dhe vëllain e saj më të madh, Robert.

Ka rreth 120 mutacione që mund të ndodhin përgjatë gjenit CDH1 dhe secili prej tyre mund të shkaktojë kancerin e rrallë të stomakut.

Këto mutacione gjithashtu mund të shkaktojnë kancerin e gjirit dhe të ovaries, por zakonisht tumoret fillojnë në stomak.

HGDC merr emrin nga modeli i rritjes së tumorit.

Ajo është shënuar nga një sërë grupesh të vogla të qelizave të kancerit të shpërndara sporadikisht në të gjithë rreshtimin e stomakut.

Endoskopitë zakonisht shqyrtojnë pjesën e sipërme të stomakut, nga ku grupet kanceroze nuk janë të dukshme.

E shoqëruar me faktin se është e rrallë dhe prandaj nuk është në krye të listës së të dyshuarve të zakonshëm që kërkojnë më shumë mjekë, kjo do të thotë që HGDC shpesh nuk diagnostikohet derisa të jetë në fazat e saj të fundit, kur shkalla e mbijetesës mund të jetë aq e ulët sa 20 për qind.

I tillë ishte rasti i xhaxhait të Lacy, Frank, i cili vdiq në maj në moshën 63 vjeçare.

EMISIONET